巴西圣保罗的阿拉拉斯小镇就像是一座鬼镇，全镇800名居民中，有600人由于患有罕见的着色性干皮病，必须常年待在室内，一旦见到阳光，他们的皮肤就会融化并且无法修复紫外线带来的损伤。其中20人具有该病所有的症状，极易患上皮肤癌。

村民德伽马?雅尔丹（Djalma Jardin）就是一名着色性干皮病患者。他的脸部已经被这种疾病毁坏，只有一只无法闭上的眼睛。由于这种罕见的遗传病，他只能常年待在室内。每天睡觉的时候，他要用灰泥覆盖上他的眼睛，因为眼睑的损伤导致他无法闭上眼睛。他说：“每次我出去的时候，我都感觉太阳在烧着我。我上床睡觉然后第二天醒来发现我的脸上有一个小洞。在几天内，小洞迅速地增大。这是一种极其讨厌而且恐怖的疾病。”雅尔丹的身体状况越来越差，最终死于这种疾病。而他的家族中，他的兄弟姐妹也都染上了这种疾病。

相关链接：常见的罕见病有哪些？

白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

罕见病患者亟待关爱

据了解，世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。目前由于罕见病患者人数少，发病率低，一直被社会各界所忽视和冷落，许多医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少；多数罕见病无治疗药物，患者无药可医；有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难；罕见病患者经常受到各种歧视，融入社会困难。

对此，专家们也建议，社会各界要多了解相关知识，关爱帮助罕见病患者们，为他们治病提供可持续的医疗保障，为他们入学、就业提供支持和帮助。另外，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。新妈妈要重视孕检、产检、新生儿疾病筛查，市民如有不适应及时就医。